FORUM ΨΥΧΙΚΗΣ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ
Θέλετε να αντιδράσετε στο μήνυμα; Φτιάξτε έναν λογαριασμό και συνδεθείτε για να συνεχίσετε.

Σύνδρομο Angelman

4 απαντήσεις

Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από Admin Παρ 13 Φεβ 2009, 05:22

'Εχω μια φίλη απο την Κύπρο που το παιδάκι της έχει επίσης Σύνδρομο Angelman, αυτή από τους πρώτους έξι μήνες κατάλαβε πως κάτι διαφορετικό υπήρχε στο παιδί της. Μόλις έκλεισε τον πρώτο χρόνο σχεδόν οι υποψίες της άρχισαν να επιβεβαιώνονται, μέχρι τελικά που ολοκλήρωσαν τις εξετάσεις και έμαθαν για το σύνδρομο Angelman.
Βέβαια βοήθησε πολύ το γεγονός οτί το ανακάλυψαν πολύ νωρίς και δεν έχασαν πολύτιμο χρόνο, ξεκίνησαν άμεσα φυσιοθεραπείες και εργοθεραπείες( αργότερα και λογοθεραπείες) και αυτή τη στιγμή τα πάει πολύ ικανοποιητικά.
Εσείς πως και πότε το καταλάβατε;
Μοιράζοντας τις εμπειρίες μας μπορεί να βοηθήσουμε και άλλους γονείς που για πρώτη φορά συναντούν τέτοια θέματα.
Admin
Admin
Διαχειριστής

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 205
Points : 254
Ημερομηνία εγγραφής : 12/06/2007

https://dyspraxia.forumgreek.com

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από angelmum Δευ 16 Φεβ 2009, 23:21

Ο Γιος μου διαγνωστικε με angelman syndrome λιγο πριν να κλεισει 4χρονον. Απο την αρχη εγω ειχα καποιες ανησυχιες λογο την δυσκολη γεννα. Μετα απο σκεδον 24ωρες τοκετο ο μικρος δεν πηρε ανασα αμεσος.
Αλλα, φευγουμε απο το νοσοκομειο με την βεβαιωση οτι ο μικρος ηταν καλα, δεν μας ειπε κανεις οτι την ικανοτιτα να στηριζει το κεφαλη του ΑΜΕΣΟΣ ειναι ενδειξη ΥΠΕΡΤΟΝΙΑ

Ο παιδιατρος μας ειπε οτι ολα πηγαινει καλα, αλλα εγω ειδα οτι η αναπτυξη του δεν ιταν οπως τα αλλα παιδια. Οταν αναφερα οτι ο μικρος δεν εκλαψε ποτε, μου ειπε "τυχερη" Mad . Πηγαμε στα 4 παιδιατρους αλλα κανενα βοηθεια, τελικα η μια εκανε μια αξιολογιση για την αναπτυξη, και μας ειπε πως πρεπει να παμε σε ενα νευρολογος γιατι ο μικρος ειχε αναπτυξιακη καθυστερηση. Ο Δημητρης ηταν 20μηνων.

Μετα της εξετασεις πηραμε την διαγνωση "septo-optic dysplasia"(de Morsiers syndrome) απο τον νευρολογος. Αλλα λιγες μηνες μετα, η αναπτυξιολογος αναφερε Angelman Syndrome, και ξαναπηγαμε στο νευρολογος, και αρχισαμε αλλες εξετασεις. Ενα χρονο μετα (δεν ξερω γιατι αργησαν της εξετασεις) πηραμε την διαγνωση.

Επισης ηταν ο αναπτυξιολογος που καταλαβε οτι ο δημητρης εχει επιλιψια, η μια εξεταση που δεν ζητισε ο νευρολογος ηταν εγκεφαλογραφιμα. Μερικες φορες ειναι δυσκολα να καταλαβετε η επιλιψια, ο Δημητρης εκανε μυοκλονικη σπασμη, αλλα επειδη την κινηση του ηταν ασταθη και με μυοκλονικες κινησεις (μην επιλεπτικες) δεν ηταν φανερο.

Εμμα[b][/b][b][/b][u][/u]

angelmum

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 17
Ηλικία : 56
Points : 8
Ημερομηνία εγγραφής : 29/12/2008

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από Admin Τρι 17 Φεβ 2009, 05:43

Ουσιαστικά για να καταλάβω καλά χάσατε πολύτιμο χρόνο, με τις αντιφατικές γνώμες που σας έδιναν οι γιατροί.
Τελικά επιληψία σε τι ηλικία καταλάβατε πως έχει ο Δημήτρης?
Δυστυχώς οι παιδιάτροι πάνω στην προσπάθεια τους πολλές φορές να μας καθησυχάσουν, παραβλέπουν σημαντικά κομμάτια της τυπικής ανάπτυξης ενός παιδιού, για αυτό καλό είναι εμείς οι γονείς και κυρίως οι μάνες να μην αγνοούμε την διαίσθηση και το μητρικό μας ένστικτο.
Αλλες φορές βέβαια τα συμπτώματα είναι πιο ξεκάθαρα και άλλες φορές χρειάζεται περισσότερο χρόνο για να καταλάβουμε πως το παιδί μας απέχει από την τυπική ανάπτυξη.
Καλά είναι να είμαστε πάντα προσεχτικοί, χωρίς βέβαια υπερβολες και να προσπαθούμε να ενημερωνόμαστε όσο καλύτερα μπορούμε.
Admin
Admin
Διαχειριστής

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 205
Points : 254
Ημερομηνία εγγραφής : 12/06/2007

https://dyspraxia.forumgreek.com

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από angelmum Δευ 09 Μαρ 2009, 13:04

Συγγνωμη που αργησα να απαντησω.
Ναι, χασαμε χρονο, ειδικα για την φαρμακευτικη αγωγη για την επιληψια αλλα επισης για φυσιο, λογο και εργοθεραπεια. Εγω ειχα την σκεψη για επιληψια στα 18μηνων, αλλα δεν ημουνα σιγουρα (πως να ειμαι - δεν ειμαι γιατρος), και αναφερα στο νευρολογος η τρεμουλα/κινηση που παρουσιασε. Η απαντησει - διοτι ο Δημητρης ηταν γενικα ασταθης. 6 μηνες μετα κανουμε eeg και διαγνωστικε της κρισες.

Το μονο καλο, επειδη ολη ειπαν ο Δημητρης ηταν μια χαρα μεχρι να ειναι 18μηνων, και την διαγνωση για AΣ ηρθε οταν εκλεισε 4χρονων, δεν ειχα την αρνητικη σκεψη οτι ο Δημητρης "δεν μπορει γιατι εχει ΑΣ".

Οταν πηραμε την διαγνωση, μας ειπαν, "οταν κανουμε παιδια εχουμε καποια ονειρα, να πηγαινουν στο πανεπιστιμιου, να παντρευτουν, να κανουν παιδια κτλπ. Για παιδια σαν τον Δημητρη ο στοχος μας ειναι να μην κανει κρισες και να μην ποναει". Τιποτα αλλο. Σε μια φιλη μου ειπαν "τα παιδια με ΑΣ δεν εχουν μελλον"

Αν ειχα ακουσει αυτο στο 18μηνων, ισως δεν θα τον εδωσε την ευκαρια να μαθει, "δεν μπορει να κανει αυτο γιατι εχει ΑΣ", δηλαδη η διαγνωση γινεται "a self-fulfilling prophecy". Ενω καταλαβαινω της δυσκολιες που αντιμετωπιζει ο γιος μου, την εντελως αρνητικος τροπος να πληροφορουν οι γονεις, μπορει να βλαπτει και να επηρεαζει πως βλεπουμε και πως αποδεχομαστε τα παιδια μας. Δεν ηρθε η ωρα να αλλαξουμε πως βλεπουμε την αναπηρια και την διαφορετικοτητα? Ο γιος μου δεν "υποφερει" απο ΑΣ αλλα απο την κοινοτητα που ακομα μας αγνοιει. Και βεβαια πρεπει να πληροφορουν η γονεις για της θεραπειες που υπαρχουν οπως το ΑΟ.

Εμμα

angelmum

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 17
Ηλικία : 56
Points : 8
Ημερομηνία εγγραφής : 29/12/2008

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από Admin Τρι 17 Μαρ 2009, 11:19

Να ζητησω και εγω συγνωμη που αργησα να απαντησω,
δυστυχως αυτος ο χρονος παντα δεν μας φθανει!
Πραγματικα ανατριχιαζω διαβαζοντας την απαντηση σου...ξερεις ποσες φορες σκεφθηκα μεσα μου πως να ηξερα αφου δεν ειμαι γιατρος και αφου οταν οι ιδιοι οι γιατροι πολλες φορες σε καθησυχαζουν πως ολα ειναι μια χαρα ή αλλες πολλες φορες σε βγαζουν απλως υπερβολικη ή ακομα και υπερπροσταυτετικη και οταν αργοτερα εχει γινει η διαγνωση και εχεις χασει πολυτιμο χρονο ολοι οι "ειδικοι" σου λενε εχασες πολυτιμο χρονο και πως αν το ειχατε καταλαβει νωριτερα θα ηταν πολυ καλυτερα Rolling Eyes
Ακριβως για αυτο το λογο δημιουργησα το φορουμ, ηθελα να καταφερω να ακουστει κυριως η φωνη των γονιων, να πουν τις εμπειριες τους ωστε να εχουν μια ιδεα τι περιπου γινεται οι γονεις που μολις εχουν αρχησει να εχουν καποιες υποψιες ή εστω μολις εχουν παρει μια διαγνωση στα χερια τους και ειναι σε μια κατασταση αναζητησης!
Το να μοιραζεται κανεις τα βιωματα του ειναι πολυ σημαντικο, ισως καποιο αλλο παιδακι εχει ενα καλυτερο μελλον απο το αναμενομενο...!!!
Admin
Admin
Διαχειριστής

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 205
Points : 254
Ημερομηνία εγγραφής : 12/06/2007

https://dyspraxia.forumgreek.com

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από korina Κυρ 03 Μάης 2009, 14:56

Εmma ποσο χρονων ειναι το παιδι σου;
βασικα συγνωμη αλλα δεν καταλαβα τελικα τι μπορει να κανει και τι δεν μπορει; Ο γιατρος σας ειπε οτι μερικοι δεν μπορουν να πανε πανεπιστημιο και ο σκοπος ειναι να μειωσετε τις επιληπτικες κρισεις και τον πονο αλλα σας ειπε ας πουμε τι θα μπορουσε να κανει;
Αν μπορεις περιεγραψε μου μια καθημερινη σας μερα...γιατι ειλικρινα δεν καταλαβαινω, δεν γνωριζω τιποτα για το συνδρομο αγγελμαν.

korina

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 43
Ηλικία : 53
Points : 71
Ημερομηνία εγγραφής : 29/04/2009

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από angelmum Δευ 04 Μάης 2009, 11:38

Γεια σου Κορινα
Ο γιος μου ειναι 9 χρονον και αυτο που εννουσα ο γιατρος ειναι οτι δεν θα μπορεσει να κανει "τιποτα".

Εχει σοβαρα ΝΚ - αλλα αυτο δεν ειναι ακριβης, μολις ενα παιδι παιρνει τετοια διαγνωση πολλες φορες οι ειδικοι δεν κοιτανε περα απο αυτο, να δουν που ακριβος δυσκολευει. Για παραδειγμα ο γιος μου εχει και αταξια, δυσπαξια και προβληματα με ΑΟ, χρειαζεται βοηθεια να ντυθει και να παει στη τουαλετα και πολλα αλλα.

Επισης μεγαλη διαφορα με τι καταλαβαινει και τι μπορει να εκφραση, δεν μιλαει, εχει ενα βιβλιο επικοινονιας, αλλα δεν βολευει λογο την δυσπραξια, αλλα χωρις βοηθεια πως να βρουμε ενα καλυτερα τροπος επικοινονιας και πως να προχωρισει? Δεν δοκιμαζει κανεις κατι αλλο, γιατι η πιστευουν οτι δεν μπορει λογο την διαγνωσει, η δεν ξερουν (η τεχνολογια - alternative augmentative communication AAC). Εγω ξερω οτι στο σπιτι αναγνωρισει καποιες λεξεις (sight reading) αλλα δεν δοκιμαζει κανεις στο κεντρο ημερες που πηγαινει.

Ο γιος μου θα χρειαζεται στηριξη ολη την ζωη του, και δεν θα ειναι οπως "τα αλλα παιδια"(και δεν στενοχωριεμαι για αυτο) επισης ξερω οτι μπορει να μαθει πολυ περισσοτερα με την σωστη βοηθεια.
Εμμα

angelmum

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 17
Ηλικία : 56
Points : 8
Ημερομηνία εγγραφής : 29/12/2008

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από korina Δευ 04 Μάης 2009, 22:38

Το μονο που εχω να σου πω ειναι ενα μεγαλο μπραβο για την δυναμη και το κουραγιο σου, αλλωστε το αξιζει το αγορακι σου...αν δεν εισαι εσυ διπλα του πιστευω κανεις αλλος δεν θα μπορεσει.
Η πραγματικοτητα παντα μενει μια, κανεις αλλος δεν μπορει να νοιωσει τα παιδια μας και τις δυσκολιες τους, οσο εμεις οι ιδιοι οι γονεις τους(αλλωστε νομιζω πως ειναι και το λογικο, ποιος αλλος ασχολειται μαζι τους οσο εμειςWink.
Αυτο που ειπε για αυτη την τεχνολογια τι ακριβως ειναι;
(η τεχνολογια - alternative augmentative communication AAC

korina

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 43
Ηλικία : 53
Points : 71
Ημερομηνία εγγραφής : 29/04/2009

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από evi40 Τετ 06 Μάης 2009, 12:41

angelmum κανετε και φυσιοθεραπειες;
η αταξια τι διαφορα εχει απο την δυσπραξια;

evi40

Δημοσιεύσεις : 22
Ηλικία : 54
Points : 36
Ημερομηνία εγγραφής : 04/05/2009

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από angelmum Τετ 06 Μάης 2009, 21:59

Γεια σας κορινα
AAC εναλλακτικές επικοινωνίας, αυτο μπορει να ειναι πολλα πραγματα οπως και νοηματικη γλωσσα αλλα εγω θελω υποστηρικτικες τεχνολογιες για
τον Δ.
Εδω στα Ελληνικα καποιες πληροφοριες
http://195.134.66.40/eutexnos/default.asp

evi40
Ναι κανουμε και φυσιο, αταξια ειναι εντελος προβληματα με την ισορροπια - φαντασου οτι περπατας σε ενα πλοιο στη θαλασσα συνεχεια, καπος ετσι ειναι για τον Δ.

Εμμα

angelmum

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 17
Ηλικία : 56
Points : 8
Ημερομηνία εγγραφής : 29/12/2008

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από korina Πεμ 07 Μάης 2009, 08:09

Να ρωτησω και κατι ακομα(φοβαμαι πως σε κουραζω, αλλα πρωτη φορα διαβαζω για αυτο το συνδρομο, ξερεις συνηθως ακους για αυτισμο), ειχε κανεις αλλος αυτο το συνδρομο απο το σοι; οταν ησουν εγκυος στις εξετασεις δεν φαινοταν καμμια ανωμαλια;

korina

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 43
Ηλικία : 53
Points : 71
Ημερομηνία εγγραφής : 29/04/2009

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από angelmum Κυρ 10 Μάης 2009, 22:03

Korina,
υπαρχουν πανω απο 3500 γενετικα συνδρομα, τα περισοτερα πολυ σπανια,
"Μεταβολές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδίες. Δομικές αλλαγές αποτελούν τα ελλείμματα χρωμοσωμικού υλικού, οι διπλασιασμοί και η μετάθεση γενετικού υλικού από ένα χρωμόσωμα σε ένα άλλο. Σε αυτή την κατηγορία μπορούν να συμπεριληφθούν και τα σύνδρομα μικροελλείψεων."

Επισης τα περισοτερα ειναι "de novo" - spontanious - στα ελληνικα νομιζω η λεξη εινα αυτορμητος? δηλαδη οχι κληρονομικη.
97% αγγελμανς δεν ειναι κληρονομικη (ελλειματα DNA)
3% ειναι κληρονομικη (mutations or imprinting defect)

Επειδη υπαρχουν τοσο πολλα συνδρομα, της εξετασεις (amniocentisis etc) ειναι μονο για λιγα απο αυτα (οχι αγγελμαν)

angelmum

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 17
Ηλικία : 56
Points : 8
Ημερομηνία εγγραφής : 29/12/2008

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από korina Τρι 12 Μάης 2009, 11:33

οτι υπαρχουν πολλα συνδρομα αυτο το γνωριζω, απλως ετυχε να μην εχω ακουστα το δικο σας!
ετσι οπως διαβαζω τα ποστ σου, μου δινεις την εντυπωση πως εζησες και στο εξωτερικο ή δεν εισαι απο ελλαδα, κανω λαθος?

korina

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 43
Ηλικία : 53
Points : 71
Ημερομηνία εγγραφής : 29/04/2009

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από korina Κυρ 24 Μάης 2009, 02:06

angelmum τι εγινε χαθηκες;
καιρο εχω να ακουσω νεα σας, ο μικρος τι κανει τωρα που εχει ζεστα; η δικια μου εχει τρελλαθει παντως και για διαβασμα ουτε κουβεντα bounce

korina

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 43
Ηλικία : 53
Points : 71
Ημερομηνία εγγραφής : 29/04/2009

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Σύνδρομο Angelman Empty Απ: Σύνδρομο Angelman

Δημοσίευση από angelmum Τρι 26 Μάης 2009, 22:07

ναι χαθηκα λιγο Very Happy ΄Πολυ τρεξιμο οπως παντα.
Ο μικρος δεν αντεχει την ζεστη καθολου - πολυ δυσκολα στο καλοκαιρι παντα. Αν διαβασεις αγγλικα γραφω ενα βλογ (ειμαι αγγλιδα) και εχω γραψει για τη ζεστη και τον Δημητρη εκει.
http://theironchicken.blogspot.com/

angelmum

Θηλυκό
Δημοσιεύσεις : 17
Ηλικία : 56
Points : 8
Ημερομηνία εγγραφής : 29/12/2008

Επιστροφή στην κορυφή Πήγαινε κάτω

Επιστροφή στην κορυφή

- Παρόμοια θέματα

 
Δικαιώματα σας στην κατηγορία αυτή
Δεν μπορείτε να απαντήσετε στα Θέματα αυτής της Δ.Συζήτησης